馬偉
山東省立醫(yī)院
副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，在出生時(shí)大部分的患兒表現(xiàn)正常，在新生兒期也沒有明顯特殊的臨床表現(xiàn)，有一部分新生兒可能會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐或易激惹的癥狀。在生后三個(gè)月才逐漸出現(xiàn)苯丙酮尿癥的表現(xiàn)，苯丙酮尿癥的表現(xiàn)會(huì)有頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩、抽搐、反射亢進(jìn)、濕疹等等，患兒的汗液和尿液中會(huì)排出鼠尿氣味。
