袁曉勇
北京大學(xué)第一醫(yī)院
副主任醫(yī)師
地中海貧血會導(dǎo)致不同程度的貧血癥狀，如疲乏無力、面色蒼白，嚴(yán)重者可能危及生命。其程度因患者基因異常的具體情況而定，輕者可能沒有明顯癥狀，重者可能需要定期輸血和鐵螯合治療來維持健康。
1. 病因
地中海貧血是一種遺傳性血液病，由于β或α珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致紅細(xì)胞生成異常，造成貧血。父母均為攜帶者的情況下，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)更高。它具有明顯的遺傳特點(diǎn)。地中海地區(qū)、東南亞等地多見此病，說明環(huán)境因素對基因分布也有一定影響。
2. 癥狀
輕型患者可能無癥狀，僅在血液檢查中發(fā)現(xiàn)異常；中間型患者可能出現(xiàn)輕至中度貧血，如乏力、頭暈等；重型患者因血紅蛋白極低，需頻繁輸血，可能導(dǎo)致骨變形、脾腫大等并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)危及生命。
3. 應(yīng)對措施
1藥物治療：重型患者可加入鐵螯合劑如地拉羅米或去鐵胺，用以減少輸血引起的鐵過載并保護(hù)重要臟器。
2血液治療：重型患者通常需要規(guī)律輸血以維持正常的血紅蛋白水平，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。
3骨髓移植：是唯一可能治愈的方法，適用于可找到合適供體的重型患者。
4健康飲食：確保飲食中含有足夠的葉酸和維生素B12，避免鐵攝入過多以減輕鐵負(fù)擔(dān)。
5遺傳咨詢：高風(fēng)險(xiǎn)人群在婚育前應(yīng)接受遺傳咨詢，通過基因篩查了解自身攜帶情況，降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。
地中海貧血的影響因病情嚴(yán)重程度而異，目前重型患者可以通過定期治療較好地控制病情甚至提高生活質(zhì)量。如果您或家人存在相關(guān)癥狀或家族史，建議盡早進(jìn)行基因篩查和血液檢查，以明確診斷并制定合理的治療方案。
