王俊宏
江蘇省人民醫(yī)院
主任醫(yī)師
根據(jù)珠蛋白合成部位的缺陷，可以分為α地中海貧血和β地中海貧血，患兒最直接突出的癥狀表現(xiàn)是貧血或溶血后出現(xiàn)黃疸，貧血嚴(yán)重者，伴有肝脾腫大，生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)發(fā)育智障，智力遲鈍等表現(xiàn)，治療時(shí)可對(duì)患者進(jìn)行輸血治療，嚴(yán)重者可做脾切除手術(shù)進(jìn)行治療。嬰兒地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳的溶血性疾病，主要是由于珠蛋白合成肽鏈中，有一種或偶爾幾種的合成障礙導(dǎo)致溶血。
