程雷
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥PKU是一種需要終生治療的遺傳代謝疾病，患者需通過飲食控制、藥物治療和定期監(jiān)測(cè)來管理病情。
1、苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起?；颊唧w內(nèi)無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致其在血液中積累，引發(fā)智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴(yán)重后果。早期診斷和干預(yù)是預(yù)防并發(fā)癥的關(guān)鍵。
2、飲食控制是苯丙酮尿癥治療的核心?；颊咝鑷?yán)格限制苯丙氨酸的攝入，避免高蛋白食物如肉類、魚類、蛋類和乳制品。低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食品是主要營(yíng)養(yǎng)來源。常見低苯丙氨酸食品包括特制米、面條和面包。
3、藥物治療在特定情況下可輔助管理病情。例如，四氫生物蝶呤BH4類藥物適用于部分對(duì)BH4敏感的患者，可幫助降低苯丙氨酸水平。酶替代療法和基因治療也在研究中，未來可能為患者提供更多選擇。
4、定期監(jiān)測(cè)是確保治療效果的重要手段?；颊咝柰ㄟ^血液檢測(cè)跟蹤苯丙氨酸水平，并根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和藥物方案。兒童患者還需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)功能，確保其健康成長(zhǎng)。
苯丙酮尿癥患者需終生堅(jiān)持飲食控制和定期監(jiān)測(cè)，以預(yù)防并發(fā)癥并維持健康生活質(zhì)量。隨著醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)展，更多治療選擇有望為患者提供幫助?；颊呒凹覍賾?yīng)積極與醫(yī)生溝通，制定個(gè)性化治療方案，并關(guān)注最新醫(yī)學(xué)動(dòng)態(tài)，為長(zhǎng)期管理病情做好準(zhǔn)備。
