林麗麗
桂林南溪山醫(yī)院
副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥誤診幾率相對較低，但并非完全不存在，關(guān)鍵在于早期篩查和精準(zhǔn)診斷。該病是一種遺傳性代謝疾病，新生兒篩查是主要預(yù)防手段，誤診可能源于檢測技術(shù)、樣本采集或解讀錯誤。
1、遺傳因素是苯丙酮尿癥的主要原因。該病屬于常染色體隱性遺傳，父母攜帶突變基因可能遺傳給子女。家族中有類似病史的人群需特別關(guān)注，建議進(jìn)行基因檢測以明確風(fēng)險。
2、環(huán)境因素對苯丙酮尿癥的診斷有一定影響。新生兒篩查通常在出生后幾天內(nèi)進(jìn)行，若采血時間過早或過晚，可能影響檢測結(jié)果準(zhǔn)確性。醫(yī)療機(jī)構(gòu)需嚴(yán)格遵循篩查流程，確保樣本質(zhì)量。
3、生理因素也可能導(dǎo)致誤診。部分新生兒可能存在暫時性代謝異常，或與其他代謝疾病癥狀相似，容易造成混淆。醫(yī)生需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因檢測結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。
4、檢測技術(shù)是影響診斷準(zhǔn)確性的關(guān)鍵。目前常用的篩查方法包括血苯丙氨酸濃度測定和基因檢測。血苯丙氨酸濃度測定簡便快捷，但可能受多種因素干擾；基因檢測準(zhǔn)確性高，但成本較高。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)根據(jù)實際情況選擇合適的檢測方法。
5、樣本采集和解讀錯誤是誤診的常見原因。采血時間、保存條件和檢測操作不當(dāng)可能影響結(jié)果。實驗室人員需經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)，嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行檢測和結(jié)果解讀。
苯丙酮尿癥的早期診斷至關(guān)重要，誤診可能延誤治療時機(jī)，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。新生兒篩查是預(yù)防該病的關(guān)鍵措施，醫(yī)療機(jī)構(gòu)需提高篩查質(zhì)量，降低誤診風(fēng)險。家長應(yīng)積極配合篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，確?；純韩@得及時有效的治療。通過科學(xué)篩查和精準(zhǔn)診斷，苯丙酮尿癥的誤診幾率可顯著降低，為患兒健康成長提供保障。
