禚洪慶
山東省立醫(yī)院
副主任醫(yī)師
臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征也稱貝克威思-維德曼綜合征，BWS是一種罕見病，應(yīng)盡早到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求診斷和治療。綜合治療包括密切監(jiān)測、藥物干預(yù)、手術(shù)矯治以及針對性的護(hù)理管理。
1、該病的成因及表現(xiàn)
貝克威思-維德曼綜合征主要由遺傳因素引起，尤其與11號染色體上的異常基因表達(dá)有關(guān)。該綜合征主要表現(xiàn)為以下癥狀：出生時(shí)臍膨出或臍包塊，舌頭異常增大巨舌，身體體積過大或出生時(shí)體重超標(biāo)巨大軀體。除此之外，還可能伴隨低血糖、發(fā)育異常、心臟結(jié)構(gòu)問題等表現(xiàn)。這些癥狀可能會對患兒的進(jìn)食、呼吸及發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
2、如何治療和管理
針對該綜合征，治療和管理方案應(yīng)根據(jù)癥狀的具體表現(xiàn)做出調(diào)整：
1臍膨出的治療：輕度臍膨出可通過保守治療，如佩戴臍疝帶或觀察自愈情況，嚴(yán)重臍膨出需手術(shù)矯正以避免感染或器官損傷。
2巨舌的干預(yù)：巨舌可能會影響呼吸與語言發(fā)育，通常需要開展舌部分切除術(shù)來減小舌體體積，改善生活質(zhì)量。
3巨大軀體的管理：定期監(jiān)測患兒的體重與生長指標(biāo)，避免并發(fā)癥如糖尿病或心血管問題。還需警惕某些兒童可能出現(xiàn)腫瘤如腎母細(xì)胞瘤的較高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)定期做超聲檢查和腫瘤標(biāo)志物檢測。
3、如何護(hù)理和日常管理
1注意營養(yǎng)：為患兒提供均衡適當(dāng)?shù)娘嬍?，避免攝入過量熱量引發(fā)進(jìn)一步代謝問題。
2保持健康監(jiān)測：定期檢查血糖水平、心臟功能及腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，在專業(yè)醫(yī)療指導(dǎo)下確保患兒生長發(fā)育良好。
3多學(xué)科協(xié)作：包括兒科、遺傳科、內(nèi)分泌科及康復(fù)科等，共同制定個(gè)性化的治療和康復(fù)計(jì)劃。
貝克威思-維德曼綜合征是一種復(fù)雜且需要多學(xué)科參與管理的疾病，越早診斷和干預(yù)，患兒的預(yù)后通常越好。家長應(yīng)積極與專業(yè)醫(yī)生溝通，按時(shí)進(jìn)行隨訪檢查，以更好地支持患兒的健康成長與發(fā)育。
