沈華
江蘇省人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
父母沒有地中海貧血，孩子也可能患上這種疾病，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳性疾病，隱性基因攜帶者可能不會表現(xiàn)出癥狀，但仍可能將基因遺傳給下一代。了解遺傳機(jī)制和進(jìn)行基因檢測是關(guān)鍵。
1、遺傳因素
地中海貧血是由基因突變引起的遺傳性疾病，分為α型和β型。即使父母沒有表現(xiàn)出地中海貧血癥狀，他們可能是隱性基因攜帶者。如果父母雙方都是攜帶者，孩子有25%的概率患病，50%的概率成為攜帶者，25%的概率完全健康?；驒z測可以明確父母是否為攜帶者，幫助評估孩子的患病風(fēng)險。
2、環(huán)境因素
雖然環(huán)境因素不會直接導(dǎo)致地中海貧血，但某些環(huán)境條件可能加重病情。例如，鐵攝入過多可能加重地中海貧血患者的癥狀，因?yàn)樗麄兊纳眢w無法正常代謝鐵。避免高鐵飲食和定期監(jiān)測鐵水平對患者尤為重要。
3、生理因素
地中海貧血患者的紅細(xì)胞生成異常，導(dǎo)致貧血癥狀。輕度患者可能無明顯癥狀，重度患者可能出現(xiàn)疲勞、黃疸、骨骼畸形等。定期進(jìn)行血常規(guī)檢查和血紅蛋白電泳有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷。
4、治療方法
地中海貧血的治療方法包括藥物治療、輸血治療和骨髓移植。藥物治療常用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑，幫助排除體內(nèi)多余的鐵。輸血治療適用于中重度患者，但需注意鐵過載問題。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法，但存在一定風(fēng)險。
5、飲食與生活方式
地中海貧血患者應(yīng)避免高鐵食物，如紅肉、動物肝臟等，多攝入富含維生素C的食物，如柑橘類水果，促進(jìn)鐵的吸收和利用。適度運(yùn)動有助于改善血液循環(huán)，但需避免過度勞累。
即使父母沒有地中海貧血，孩子仍有可能患病，隱性基因攜帶者是關(guān)鍵因素。通過基因檢測明確風(fēng)險，早期診斷和科學(xué)治療是改善預(yù)后的重要手段?；颊邞?yīng)注意飲食和生活方式的調(diào)整，定期監(jiān)測健康狀況，必要時尋求專業(yè)醫(yī)療幫助。
