王靖
中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院
主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種由遺傳導致的代謝性疾病，是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的，若不及時治療可導致智力發(fā)育障礙等嚴重后果。通過早期篩查、飲食干預和定期監(jiān)測，可控制病情并改善預后。
1、苯丙酮尿癥的原因
苯丙酮尿癥Phenylketonuria，PKU是由一種基因突變引起的罕見常染色體隱性遺傳病。從遺傳角度看，患者體內苯丙氨酸羥化酶功能缺失或活性低下，導致苯丙氨酸不能被正常代謝，它會在患者體內積累，并進一步代謝為有毒物質累積于血液和神經系統。環(huán)境因素如營養(yǎng)攝入中苯丙氨酸含量過高，也可能加重患者癥狀?；颊咭话阍谛律鷥浩谕ㄟ^篩查確診。
2、苯丙酮尿癥的癥狀
早期癥狀不明顯，但未進行干預的患者可能在幾個月內出現智力發(fā)育遲緩的跡象，甚至嚴重智力障礙。其他典型表現包括行為異常、癲癇、毛發(fā)皮膚淺色化或出現特殊“鼠樣”體味。癥狀嚴重程度因苯丙氨酸水平升高而異，需及時就醫(yī)，避免引發(fā)難以逆轉的損害。
3、苯丙酮尿癥的治療方法
早發(fā)現、早干預是治療苯丙酮尿癥的關鍵。
飲食控制：苯丙氨酸是蛋白質的一部分，為控制其攝入量，患者需嚴格遵守低苯丙氨酸飲食策略，避免攝入高蛋白食物如肉類、奶制品和堅果，可選擇特殊配方奶粉和食物來補充營養(yǎng)。
藥物治療：部分患者可在醫(yī)生指導下使用四氫生物蝶呤BH4等藥物，可提高苯丙氨酸羥化酶活性，減少苯丙氨酸濃度。
早期干預和隨訪：定期監(jiān)測血液中苯丙氨酸濃度，并根據情況調整治療計劃，使苯丙氨酸水平控制在安全范圍內，以保障病情穩(wěn)定。
苯丙酮尿癥雖然是一種難以治愈的遺傳性疾病，但通過早期篩查與科學治療方法，大多數患者可以正常生活。家長應高度重視新生兒篩查，一旦診斷，應在專業(yè)醫(yī)生指導下嚴格管理飲食和生活方式。
