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自閉癥譜系障礙是什么

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自閉癥譜系障礙是什么

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倪新海
倪新海 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 主任醫(yī)師
自閉癥譜系障礙ASD是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,通常表現(xiàn)為社交互動(dòng)和溝通能力的缺陷,以及重復(fù)的行為和興趣狹窄,主要由遺傳和環(huán)境因素共同作用引起,目前無(wú)法根治,但早期干預(yù)和長(zhǎng)期支持可以顯著改善患者的生活質(zhì)量。具體包括明確病因、及早診斷、提供針對(duì)性的干預(yù)方案。
1病因:
自閉癥譜系障礙的原因主要分為以下幾個(gè)方面:
遺傳因素:研究發(fā)現(xiàn),遺傳在自閉癥的發(fā)病中起重要作用,家族中有自閉癥或相關(guān)發(fā)育障礙病例的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。與基因突變和染色體異常相關(guān)的基因如MECP2和SHANK3也被認(rèn)為與自閉癥有關(guān)。
環(huán)境因素:宮內(nèi)感染、孕期接觸毒害物質(zhì)如藥物、重金屬以及低出生體重是較為常見(jiàn)的高危因素。另外,高齡父母生育、自身免疫性疾病等也會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。
生理因素:嬰兒期出現(xiàn)的腦發(fā)育不全或神經(jīng)系統(tǒng)異常,例如腦皮層發(fā)育的異常與神經(jīng)遞質(zhì)代謝失衡,都可能誘發(fā)疾病。
病理因素:部分自閉癥患者還伴隨癲癇、智力發(fā)育障礙、罕見(jiàn)遺傳綜合征等共患病情,這些都會(huì)加深神經(jīng)損傷的表現(xiàn)。
2癥狀表現(xiàn):
社交互動(dòng)障礙:患者可能缺乏目光接觸、不主動(dòng)與人交往或難以理解他人感受。
語(yǔ)言溝通困難:有些患者語(yǔ)言發(fā)育遲緩,或者交流內(nèi)容單調(diào),難以理解暗示和幽默。
重復(fù)行為和興趣局限:經(jīng)常重復(fù)某些動(dòng)作如拍手、轉(zhuǎn)圈或者對(duì)某些特定物件或主題表現(xiàn)出過(guò)度的關(guān)注。同時(shí),可能對(duì)環(huán)境變化敏感,產(chǎn)生不適應(yīng)。
3干預(yù)與治療:
雖然自閉癥譜系障礙無(wú)法根治,但針對(duì)性干預(yù)可以幫助改善患者的能力:
行為療法:應(yīng)用行為分析ABA是目前支持性最強(qiáng)的方法,通過(guò)強(qiáng)化正向行為來(lái)減少問(wèn)題行為,改善社交和溝通能力。
藥物治療:針對(duì)多動(dòng)、情緒焦慮等共患癥狀,可考慮使用利他林控制注意障礙、選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑治療焦慮以及抗癲癇藥物。用藥需遵照??漆t(yī)生指導(dǎo)。
綜合支持:在家與學(xué)校中,為患者提供結(jié)構(gòu)化環(huán)境與日常生活技能教導(dǎo),例如社交互動(dòng)訓(xùn)練、小組游戲參與等。
4生活管理建議:
早期干預(yù):如懷疑孩子可能有早期跡象如目光接觸較少、言語(yǔ)遲緩,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷并開(kāi)始干預(yù)。
家庭教育:父母需要學(xué)習(xí)有效的溝通方式,采用清晰、穩(wěn)定的指令幫助孩子適應(yīng)新的變化。
社會(huì)支持:尋求專業(yè)機(jī)構(gòu)、社區(qū)康復(fù)資源或線上支持團(tuán)體,為家庭減輕負(fù)擔(dān)。
自閉癥譜系障礙雖然起源于復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育異常,但通過(guò)早期干預(yù)與長(zhǎng)期支持,許多患者可以實(shí)現(xiàn)更好的生存與功能獨(dú)立性。面對(duì)自閉癥譜系障礙,應(yīng)更多關(guān)注患者的獨(dú)特性與潛能。

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