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什么是特納氏綜合征？

婦科編輯 博禾醫(yī)生
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先天性卵巢發(fā)育不全，又稱特納氏綜合征，是先天性染色體異常引起的疾病。首先，Turner在1938年被描述為Turner綜合征。特納氏綜合征的病因主要是由人體性染色體畸變引起的，特納氏綜合征的特點(diǎn)是身材矮小，生殖器和第二性征不發(fā)達(dá)的人體身體發(fā)育異常。

特納氏綜合征的主要癥狀

特納氏綜合征的人們出生時(shí)身高、體重落后，手、腳背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。由于性染色體異常，卵巢無(wú)法生長(zhǎng)發(fā)育，患者生殖器一直保持嬰兒型，小陰唇發(fā)育不良，子宮無(wú)法觸及。生長(zhǎng)緩慢，青春期無(wú)性征發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)。

特納氏綜合征的治療

1、本征患兒多數(shù)智力發(fā)育正常，保證患兒心理健康，改善最終成人期身高和性征發(fā)育是重要措施。確診后，可通過(guò)基因重組人生長(zhǎng)激素，促進(jìn)兒童身高成長(zhǎng)?；純汗驱g達(dá)到12歲以上時(shí)，可口服少量雌激素治療，促進(jìn)乳房和外陰發(fā)育。

2、極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但自然流產(chǎn)率和死胎率極高，而且30%的生育子女患染色體畸形，45、X/46、XX和47、XX(或XY)+21多見(jiàn)。任何治療都不能改變患者卵巢不能發(fā)育的情況，也不能使患者恢復(fù)生育功能。治療只能促進(jìn)患者身高，刺激乳房和生殖器發(fā)育。因此，必須預(yù)防染色體畸形，提前治療兒童，防止后患。

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