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有苯丙酮尿癥尿會臭嗎 苯丙酮尿癥有什么癥狀

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關鍵詞： #癥狀

苯丙酮尿癥是屬于一種代謝性的遺傳性疾病，如果沒有及時的治療，是會引起嬰兒的智力遲緩，當身體內(nèi)苯丙氨酸的代謝異常時，會導致身體內(nèi)苯乙酸的增多，這個時候就會從尿液中排出有臭味的情況?；加斜奖虬Y是會出現(xiàn)以下幾種癥狀：

1、皮膚毛發(fā)會發(fā)生改變

苯丙酮尿癥會導致皮膚的毛發(fā)出現(xiàn)有改變的情況，會導致患病的兒童出現(xiàn)皮膚發(fā)白，頭發(fā)發(fā)黃，也會有少部分人身上出現(xiàn)濕疹的情況。

2、精神異常

患有苯丙酮尿癥會導致嬰兒出現(xiàn)智力低下的情況，一般會表現(xiàn)為比較容易出現(xiàn)興奮或者是多動，有的也會表現(xiàn)為孤僻或者是突然間驚厥等癥狀。

3、身體外在表現(xiàn)

患有苯丙酮尿癥的嬰兒會出現(xiàn)有頭圍比較小，在喂養(yǎng)時會出現(xiàn)有困難的情況，也會出現(xiàn)有嘔吐，表情呆滯的癥狀。

4、病理檢測

對于苯丙酮尿癥，是可以通過病理檢測的方式來進行確診，一般在新生兒出生24小時之后可以進行檢測，可以通過血樣的檢查來進行確診，當檢查出血液中苯丙氨酸含量異常時，就需要進行二次檢查確診。

引起苯丙酮尿癥的原因是比較多的，具有一定的遺傳因素，如果沒有得到及時的治療，是會導致嬰兒的大腦受到損傷，也是會導致有精神系統(tǒng)發(fā)育緩慢的情況，一般在新生兒出生時就需要進行苯丙酮尿癥的一個篩查，平時也要注意飲食，可以有效的預防苯丙酮尿癥。

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