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苯丙酮尿癥的初期癥狀可以表現(xiàn)有尿液有特殊鼠臭味、濕疹、智力低下，患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。