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苯丙酮尿癥的癥狀
病情描述:
苯丙酮尿癥早期都有什么癥狀？我家兒子昨天突然有癲癇的癥狀，是得了苯丙酮尿癥嗎？可能得此病的幾率大嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 2019-03-14 18:11
    苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。你可以帶孩子去醫(yī)院檢查一下。
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