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什么是苯丙酮尿癥的早期癥狀
病情描述:
什么是苯丙酮尿癥的早期癥狀
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 2020-10-29 21:46
    苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種,屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,那么,苯丙酮尿癥的早期癥狀是什么?
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