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苯丙酮尿癥的尿正常嗎
病情描述:
我女兒身體發(fā)育不正常，查出來有苯丙酮尿癥，這種疾病的孩子尿正常嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 2020-06-23 20:54
    苯丙酮尿癥的尿有正常會有一種鼠尿味，由于酶缺陷，在等丙氨酸代謝過程中不能轉(zhuǎn)變?yōu)榱彼幔@樣就導(dǎo)致北美氨酸及其代謝產(chǎn)物同學(xué)聚，從尿液中大量排出，一旦確診為苯丙酮尿癥后，要盡早地給予治療，主要是通過飲食療法，目前這種疾病是沒有辦法根治的。
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