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遺傳代謝疾病是由于身體中苯丙氨酸羥化酶的活性降低或輔酶四氫生物蛋白的缺乏引起的，導(dǎo)致血液和組織中苯丙氨酸濃度的增加，苯丙酮酸、乙酸和乳酸在尿液中的顯著增加，通常在新生兒時(shí)期沒有明顯的特殊臨床癥狀。第一次，有許多因素可能受母親或飲食的影響，因此新生兒的指數(shù)很高，如果第二個(gè)是正常的，則一般問題并不小，可以進(jìn)行第三次審查。