幼年型粒-單核細(xì)胞白血病JMML是一種罕見的且進展迅速的惡性病，治療主要采取造血干細(xì)胞移植來實現(xiàn)長久緩解，輔助應(yīng)用化療及靶向治療。家長需盡早帶患兒就醫(yī)，進行專業(yè)診斷和治療計劃制定。
1、病因和診斷
幼年型粒-單核細(xì)胞白血病多由基因突變引起，包括PTPN11、NRAS、KRAS、CBL等基因的異常，這些基因的突變會導(dǎo)致血液細(xì)胞異常增殖。同時，還可能與家族遺傳性疾病如神經(jīng)纖維瘤病1型相關(guān)。環(huán)境因素目前尚未發(fā)現(xiàn)明顯的關(guān)聯(lián)，但因其發(fā)病多在幼兒期，與免疫功能尚未成熟有關(guān)。出現(xiàn)發(fā)燒、貧血、脾腫大等癥狀時，應(yīng)立即帶兒童到醫(yī)院，通過骨髓穿刺和基因檢測確診。
2、治療手段
1、造血干細(xì)胞移植：這是目前唯一可能實現(xiàn)根治的方法。選擇HLA匹配的供體如家庭成員或骨髓庫，通過移植健康的造血干細(xì)胞來恢復(fù)患兒正常血液功能。術(shù)后需配合免疫抑制治療，防止排異反應(yīng)。
2、化療：在移植前，化療用于降低血液中異常白血病細(xì)胞的數(shù)量，緩解病情。常用的化療藥物包括阿糖胞苷和6-硫鳥嘌呤。
3、靶向治療：對于特定基因突變的病例，可使用靶向藥物，比如拉斯鳥苷Ras pathway inhibitors，它能夠抑制基因突變引起的細(xì)胞異常信號傳遞。
3、護理和支持性治療
加強患兒的生活護理可以輔助治療和恢復(fù)，包括：
1、飲食調(diào)理：提供高蛋白、高維生素飲食，增強免疫力。避免生冷食品，減少感染風(fēng)險。
2、生活環(huán)境：保持居住環(huán)境清潔，減少與病菌接觸，若需免疫抑制治療，需避免擁擠場所。
3、心理支持：由于病情復(fù)雜且需長期配合治療，父母和患兒可能會感受到巨大的心理壓力。建議尋求心理咨詢師或病友支持群體的協(xié)助，幫助患兒增強治療的信心。
幼年型粒-單核細(xì)胞白血病是一種高危疾病，但通過及時的診斷和規(guī)范化治療尤其是造血干細(xì)胞移植，成功率及生存機會可以顯著提高。家長應(yīng)積極關(guān)注患兒的健康狀態(tài)，如有異常及時就診，并積極配合治療，共同應(yīng)對挑戰(zhàn)。