張國喜
北京大學(xué)人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
無創(chuàng)檢查通常指無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT，主要通過抽血進(jìn)行。孕婦血液中含有胎兒的游離DNA，通過分析這些DNA片段，可以篩查胎兒染色體異常。這種方法安全、準(zhǔn)確，避免了傳統(tǒng)侵入性檢查的風(fēng)險(xiǎn)。
1、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的原理。孕婦血液中胎兒的游離DNA來源于胎盤，通過高通量測序技術(shù)，可以檢測出胎兒染色體是否存在異常。常見的篩查項(xiàng)目包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。檢測時(shí)間通常在孕10周以后，結(jié)果準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
2、無創(chuàng)檢查的優(yōu)勢。相比羊水穿刺和絨毛取樣等侵入性檢查，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測無需穿刺子宮，避免了流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。操作簡單，只需抽取孕婦靜脈血，對(duì)母嬰無創(chuàng)傷。檢測結(jié)果快速，通常在1-2周內(nèi)可出具報(bào)告。
3、無創(chuàng)檢查的局限性。雖然無創(chuàng)產(chǎn)前檢測準(zhǔn)確率高，但仍屬于篩查手段，不能完全替代診斷性檢查。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行確診。無創(chuàng)檢測對(duì)某些染色體微缺失或微重復(fù)的篩查能力有限。
4、無創(chuàng)檢查的適用人群。高齡孕婦、有染色體異常生育史、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查異常等情況，均適合進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。對(duì)于雙胎妊娠或輔助生殖技術(shù)受孕的孕婦，無創(chuàng)檢測同樣適用，但需注意檢測結(jié)果的解讀可能更為復(fù)雜。
5、無創(chuàng)檢查的注意事項(xiàng)。檢測前需充分了解其原理、優(yōu)勢和局限性，避免過度依賴篩查結(jié)果。檢測后應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)管理，必要時(shí)進(jìn)行確診性檢查。同時(shí)，注意選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，確保結(jié)果準(zhǔn)確可靠。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過抽血分析胎兒游離DNA，為孕婦提供了一種安全、準(zhǔn)確的染色體異常篩查方法。了解其原理、優(yōu)勢和局限性，合理選擇適用人群，并注意檢測前后的注意事項(xiàng)，有助于更好地利用這一技術(shù)保障母嬰健康。
