武恩翠
臨汾市人民醫(yī)院
主任技師
苯丙酮尿癥它是一種常見的氨基酸代謝性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中，苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積，并且從尿中大量的排出。它的臨床表現(xiàn)不均一，它主要的臨床特點(diǎn)首先就是表現(xiàn)一個(gè)智力低下，所以說它是會(huì)影響智力的，其次還可以出現(xiàn)一些精神神經(jīng)癥狀，比方說肌張力增高、反射亢進(jìn)、興奮不安、多動(dòng)、抽搐等，其實(shí)還可以出現(xiàn)皮膚色素減少，毛華顏色變黃等等的一些表現(xiàn)，這個(gè)疾病是可以影響智力的。
