雷敏
河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院
主任醫(yī)師
丙酸血癥是一種罕見的遺傳代謝疾病，患者體內(nèi)丙酸代謝異常，導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物積累，可能引發(fā)嚴(yán)重的健康問題。丙酸血癥最怕的三個(gè)東西是高蛋白飲食、感染和代謝性酸中毒。
1、高蛋白飲食
丙酸血癥患者體內(nèi)缺乏分解某些氨基酸的酶，尤其是異亮氨酸、纈氨酸和蛋氨酸。高蛋白飲食會(huì)增加這些氨基酸的攝入，導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，加重癥狀?；颊邞?yīng)嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入，選擇低蛋白飲食，如特殊配方奶粉或低蛋白食品，同時(shí)補(bǔ)充必要的營(yíng)養(yǎng)素。
2、感染
感染會(huì)加速身體代謝，導(dǎo)致蛋白質(zhì)分解增加，進(jìn)而使丙酸及其代謝產(chǎn)物水平升高。感染還可能引發(fā)代謝性酸中毒，進(jìn)一步加重病情?；颊邞?yīng)盡量避免感染，注意個(gè)人衛(wèi)生，接種必要的疫苗，如流感疫苗和肺炎疫苗。一旦出現(xiàn)感染癥狀，需及時(shí)就醫(yī)，避免病情惡化。
3、代謝性酸中毒
代謝性酸中毒是丙酸血癥的常見并發(fā)癥，由于丙酸積累導(dǎo)致血液酸性增加，可能引發(fā)嘔吐、嗜睡、昏迷甚至死亡?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)血液酸堿平衡，必要時(shí)通過藥物治療調(diào)節(jié)，如碳酸氫鈉或檸檬酸鈉。在急性發(fā)作時(shí)，需立即就醫(yī)，進(jìn)行靜脈輸液和堿化治療。
丙酸血癥患者需長(zhǎng)期管理，避免高蛋白飲食、感染和代謝性酸中毒是關(guān)鍵。通過飲食控制、預(yù)防感染和定期監(jiān)測(cè)，可以有效減少癥狀發(fā)作，提高生活質(zhì)量。家屬和患者應(yīng)密切配合醫(yī)生，制定個(gè)性化的治療方案，確保病情穩(wěn)定。
