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苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

兒科編輯 博禾醫(yī)生
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關(guān)鍵詞： #癥狀

苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，是常見的氨基酸代謝病。主要原因是苯丙氨酸在人體代謝過程中出現(xiàn)酶缺陷，苯丙氨酸不能完全變成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸產(chǎn)生堆積，最后只能從尿液中排出。

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

1、患者生長發(fā)育遲緩。不僅患者身體生長緩慢，而且患者智力發(fā)育緩慢。特別是語言發(fā)育上的障礙尤其明顯。

2、患者神經(jīng)異常表現(xiàn)?；颊?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/125907.html" target="_blank">腦萎縮會(huì)引起小腦畸形，患者肌張力提高，反射亢進(jìn)等癥狀。此外，患者還會(huì)出現(xiàn)興奮、多動(dòng)等異常行為。

3、皮膚毛發(fā)異常表現(xiàn)。患者皮膚會(huì)變得十分干燥，容易出現(xiàn)濕疹。由于酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素會(huì)減少，患兒的毛發(fā)色會(huì)變得很淡。

苯丙酮尿癥注意事項(xiàng)

1、飲食控制。建議患者保持低苯丙氨酸飲食，使人體攝取的苯丙氨酸量達(dá)到維持人體正常生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需求量。

2、應(yīng)給患兒服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒輔食主要是蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物，少吃肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)含量高的食物。

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