苯丙酮尿癥是什么癥狀？
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博禾醫(yī)生
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苯丙酮尿癥是常染色體隱性疾病，是兒童體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸引起的一系列臨床癥狀。主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和異常行為，如興奮、抑郁、多動癥、孤獨感、部分性癲癇發(fā)作、肌張力增強、肌腱反射亢進等。同時，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明顯的鼠臭。
一、苯丙酮尿癥癥狀
1、患者發(fā)育遲緩。除了患者身體生長緩慢外，它還體現(xiàn)在患者的智力遲鈍上。尤其是語言發(fā)展的障礙尤為明顯。
2、患者神經(jīng)異常?；颊?a href="http://www.sxhyfhb888.com/k/35yiue0hkxyesm3.html" target="_blank">腦萎縮會引起小腦畸形，引起肌肉緊張、反射亢進等癥狀。此外，患者可能有興奮、多動癥等異常行為。
3、皮膚和毛發(fā)的異常?；颊叩钠つw會變得非常干燥，容易患濕疹。芝氨酸酶被抑制，合成的黑色素減少，孩子的頭發(fā)顏色變淡。
二、苯丙酮尿癥要注意什么
1、嚴格控制低苯丙氨酸飲食，主要有牛奶、面條、雞蛋和粥。
2、對于新生嬰兒，在添加母乳等補充食品前，用低苯丙氨酸奶方治療，使血液濃度達到理想水平。
3、定期復查，使苯丙氨酸濃度控制在每升120微摩爾以內(nèi)，以免濃度過高影響兒童的正常生長發(fā)育。
4、青春期后，疾病逐漸控制，通常需要終身飲食治療。
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