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預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥是新婚和備孕以及懷孕的夫婦必須重視的，因?yàn)樾律鷥罕奖虬Y是染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。首先一定避免近親結(jié)婚；懷孕期間一定要進(jìn)行新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療；有本病族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。