謝江強(qiáng)
瑞安市婦幼保健院
副主任醫(yī)師
先天性心臟病有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但并非所有類(lèi)型都會(huì)遺傳，具體取決于病因和家族史。預(yù)防和早期篩查是關(guān)鍵，孕期保健和遺傳咨詢可降低風(fēng)險(xiǎn)。
先天性心臟病的遺傳因素復(fù)雜，部分類(lèi)型與基因突變或染色體異常有關(guān)。家族中有先天性心臟病史的群體，后代患病風(fēng)險(xiǎn)可能增加。例如，某些單基因遺傳病如馬凡綜合征、努南綜合征等，常伴隨心臟結(jié)構(gòu)異常。多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用也可能導(dǎo)致先天性心臟病。孕期母體感染、藥物暴露、糖尿病等環(huán)境因素也可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于有家族史的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。孕期保健尤為重要，孕婦應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)，如煙草、酒精和某些藥物。定期產(chǎn)檢和胎兒心臟超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)干預(yù)。孕期補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素也有助于降低先天性心臟病的發(fā)生率。
先天性心臟病的治療需根據(jù)具體類(lèi)型和嚴(yán)重程度制定方案。輕度患者可能無(wú)需特殊治療，定期隨訪即可。中度或重度患者可能需要藥物、手術(shù)或介入治療。藥物治療包括利尿劑、β受體阻滯劑和血管擴(kuò)張劑，用于緩解癥狀和改善心臟功能。手術(shù)治療如心臟修補(bǔ)術(shù)、瓣膜置換術(shù)和心臟移植，適用于結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常的患者。介入治療如導(dǎo)管封堵術(shù)和球囊擴(kuò)張術(shù)，創(chuàng)傷較小，恢復(fù)較快。
預(yù)防先天性心臟病的關(guān)鍵在于孕期保健和早期篩查。孕婦應(yīng)保持健康的生活方式，避免接觸有害物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)檢和胎兒心臟超聲檢查。有家族史的夫婦可通過(guò)遺傳咨詢和基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，制定科學(xué)的生育計(jì)劃。早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可顯著改善先天性心臟病患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。
先天性心臟病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)存在，但通過(guò)科學(xué)的預(yù)防和干預(yù)措施，可有效降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。孕期保健、遺傳咨詢和早期篩查是重要手段，家庭和社會(huì)應(yīng)共同關(guān)注和支持先天性心臟病的防治工作。
