張萌萌
山東省立醫(yī)院
副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏引起的遺傳性代謝疾病，導(dǎo)致血液和組織中苯丙氨酸濃度增加，尿液中苯丙酮酸濃度增加。增加。苯乙酸和苯基乳酸顯著增加，新生兒期無明顯臨床癥狀。一般來說，有許多第一高的情況。這可能是由母親或飲食的影響造成的。新生兒指數(shù)會(huì)很高。如果第二次是正常的，一般問題不大。如果您不放心，可以進(jìn)行第三次審核。47天無癥狀，未經(jīng)治療的孩子3至4個(gè)月后會(huì)有精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育，頭發(fā)從黑到黃，皮膚白皙，身體和尿液都有特殊的鼠氣味，常伴有濕疹。苯丙酮尿癥通常需要滿足生長發(fā)育的需要。
