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基因檢測可以確診矮小癥嗎

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問題描述：
由于妹妹長得很小，我想帶她去做檢查，想知道基因檢測可以確診矮小癥嗎?

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蘭軍良
蘭軍良 臨汾市人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
如果是由于基因異常引起的矮小癥，可以通過基因檢測確診矮小。在女孩最常見的是Turner綜合癥，由于比正常小孩少一條X染色體，引起卵巢功能發(fā)育不全。導(dǎo)致性發(fā)育延遲，身材矮小。除此之外矮小癥的原因，還有很多。需要完善其他的檢查，如肝腎功能、甲狀腺功能、頭顱磁共振、生長激素水平。