李青
北京安貞醫(yī)院
主任醫(yī)師
小孩出生第三天進(jìn)行腳底血液檢測，如果結(jié)果顯示α地貧陽性，說明可能存在α地中海貧血。這種疾病是一種常見的遺傳性疾病，主要通過血紅蛋白電泳來診斷。α地中海貧血的確診通常意味著孩子從父母那里遺傳了特定的基因突變。
1、原因：α地中海貧血的主要原因在于父母雙方同時攜帶致病基因。由于這種遺傳病具有家族聚集性，如果直系親屬中有人患有此病，孩子患病的風(fēng)險會增加。這種基因缺陷會影響血紅蛋白的正常合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。
2、癥狀：癥狀的嚴(yán)重程度因個體差異而異。輕型或靜止型地中海貧血患者通常沒有明顯不適，而中間型和重型患者可能會出現(xiàn)溶血現(xiàn)象，如黃疸和脾大。還可能伴隨不同程度的貧血和發(fā)育遲緩，這些癥狀可能會影響孩子的日常生活和成長。
3、治療：輕度病例通常不需要特殊處理，只需定期復(fù)查即可。對于嚴(yán)重病例，醫(yī)生可能會建議輸注濃縮紅細(xì)胞以改善貧血狀態(tài)。在某些情況下，可能需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)以達(dá)到根治的目的。這些治療方法需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以確保安全和有效。
4、注意事項：在日常生活中，需避免劇烈運動和重體力勞動，以免加重身體負(fù)擔(dān)。飲食方面，應(yīng)該適當(dāng)攝入富含鐵元素的食物，如動物肝臟和菠菜，以補(bǔ)充營養(yǎng)。確保充足的休息和睡眠時間，盡量減少熬夜，以維護(hù)整體健康。
對于家長來說，了解α地中海貧血的基本知識和注意事項非常重要。定期隨訪和遵循醫(yī)生建議是管理這種疾病的關(guān)鍵。通過合理的生活方式和飲食調(diào)理，可以幫助孩子更好地應(yīng)對這項挑戰(zhàn)。
