陳秀杉
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
副主任醫(yī)師
骨髓增生異常綜合征是一種骨髓造血干細(xì)胞發(fā)生異常的疾病，表現(xiàn)為骨髓中造血功能的紊亂，導(dǎo)致血液中紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板等均出現(xiàn)減少和質(zhì)量下降。常見致病原因包括遺傳因素、環(huán)境暴露如化學(xué)品、放射線、自身免疫問題和其他疾病引起的骨髓損傷等。早期癥狀不明顯，但可能發(fā)展為貧血、出血傾向或感染風(fēng)險增加，需要及時確診和干預(yù)。
1、遺傳因素
骨髓增生異常綜合征有時與遺傳背景相關(guān)，部分家族遺傳可能增加患病風(fēng)險。這種情況常見于一些與基因突變相關(guān)的疾病，可能導(dǎo)致骨髓內(nèi)的造血干細(xì)胞無法正常分裂、成熟和功能化。對于存在血液疾病家族史的人群，建議定期體檢以早發(fā)現(xiàn)可能的問題。
2、環(huán)境因素的影響
長期接觸某些化學(xué)品如苯等、藥物、殺蟲劑或接受較大劑量的放射性照射會增加發(fā)病風(fēng)險。這些環(huán)境毒性可能破壞骨髓內(nèi)細(xì)胞的DNA，誘發(fā)異常增生。減少化學(xué)品暴露、佩戴個人保護(hù)設(shè)備并定期排查健康狀況是有效降低風(fēng)險的策略。
3、生理與病理變化
感染、免疫問題及某些慢性疾病如嚴(yán)重貧血或自身免疫疾病可能影響造血系統(tǒng)的正常運(yùn)行。骨髓早期輕微的異常若未治療，常會逐步加重，嚴(yán)重時可能發(fā)展為骨髓纖維化甚至急性白血病。這提示有類似病史的人應(yīng)定期監(jiān)測血象變化。
4、治療與干預(yù)方式
治療視疾病嚴(yán)重程度而定，包含以下幾種類型：
藥物治療：如地西他濱和阿扎胞苷等，可改善部分患者骨髓造血功能。另一類藥物如免疫調(diào)節(jié)劑來那度胺則針對特定亞型有效。
造血干細(xì)胞移植：是目前唯一可能根治骨髓增生異常綜合征的方法，適合身體狀況較好的患者，尤其是年輕人。
支持治療：補(bǔ)充紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板輸注以緩解癥狀，同時預(yù)防感染、出血等并發(fā)癥。
健康飲食和適量運(yùn)動也能幫助增強(qiáng)免疫力，提升生活質(zhì)量。
骨髓增生異常綜合征需要早發(fā)現(xiàn)、早治療，尤其是高危人群應(yīng)注意家族史和環(huán)境暴露的控制。若出現(xiàn)不明原因的貧血、感染加重或出血傾向，應(yīng)盡快就醫(yī)完善血象檢查和骨髓活檢等評估。謹(jǐn)遵規(guī)范治療，有助于有效控制病情并改善預(yù)后。
