李蕓
臨汾市人民醫(yī)院
主任醫(yī)師
致死性家族性失眠癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它是一種朊蛋白疾病，本病的臨床表現(xiàn):1.頑固性失眠，患者入睡比較困難，夜間睡眠中易醒。多夢，呈進(jìn)行性加重，同時(shí)伴驚恐發(fā)作。2.隨意運(yùn)動(dòng)的障礙，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、吞咽困難、構(gòu)音障礙等。3.自主神經(jīng)功能障礙，可出現(xiàn)多淚、多汗、流涎多、血壓升高和心動(dòng)過速等。隨著病情的進(jìn)展，該病到晚期可出現(xiàn)反復(fù)呼吸急促、情感認(rèn)知障礙、皮質(zhì)性癡呆、肢體震顫、木僵、運(yùn)動(dòng)減少及站立不能等，最后進(jìn)入昏迷，可突然出現(xiàn)死亡。該病目前尚無有效的治愈方式，死亡率為100%，存活時(shí)間約為14個(gè)月。
