鞏麗
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
主治醫(yī)師
x連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥（X-SCID）是一種罕見(jiàn)的遺傳性免疫缺陷疾病，主要影響男性，臨床特征包括反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和免疫系統(tǒng)功能嚴(yán)重受損。治療以造血干細(xì)胞移植和基因治療為主，早期診斷和干預(yù)是關(guān)鍵。
1、遺傳因素
X-SCID由X染色體上的IL2RG基因突變引起，屬于X連鎖隱性遺傳。男性只有一個(gè)X染色體，若攜帶突變基因則發(fā)??；女性攜帶者通常無(wú)癥狀，但可能將突變基因傳給后代。家族中有類似病史的個(gè)體需進(jìn)行基因檢測(cè)。
2、免疫系統(tǒng)功能受損
IL2RG基因突變導(dǎo)致T細(xì)胞、B細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞（NK細(xì)胞）發(fā)育異常，免疫系統(tǒng)無(wú)法正常識(shí)別和清除病原體?；颊叱１憩F(xiàn)為反復(fù)的細(xì)菌、病毒和真菌感染，如肺炎、中耳炎和皮膚感染。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
由于免疫系統(tǒng)功能低下，患者易發(fā)生慢性感染，影響營(yíng)養(yǎng)吸收和生長(zhǎng)發(fā)育。部分患兒可能出現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢、身高低于同齡人，甚至智力發(fā)育延遲。
4、治療方法
- 造血干細(xì)胞移植：這是目前最有效的治療方法，通過(guò)移植健康的造血干細(xì)胞重建免疫系統(tǒng)。供體可以是匹配的兄弟姐妹或無(wú)關(guān)供者。
- 基因治療：通過(guò)基因編輯技術(shù)修復(fù)IL2RG基因突變，恢復(fù)免疫細(xì)胞功能。近年來(lái)，基因治療在X-SCID中取得了顯著進(jìn)展。
- 預(yù)防感染：在治療前，患者需嚴(yán)格隔離，避免接觸病原體?？墒褂每股?、抗病毒藥物和免疫球蛋白進(jìn)行預(yù)防性治療。
5、早期診斷的重要性
新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)X-SCID的重要手段。通過(guò)檢測(cè)T細(xì)胞受體切除環(huán)（TRECs）水平，可以快速識(shí)別免疫缺陷患兒。早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)，提高治療效果和生存率。
x連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，早期診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。通過(guò)造血干細(xì)胞移植或基因治療，患者有望恢復(fù)免疫系統(tǒng)功能，過(guò)上正常生活。家族中有類似病史的個(gè)體應(yīng)盡早進(jìn)行基因咨詢和檢測(cè)，以降低疾病風(fēng)險(xiǎn)。
