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查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎

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查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎

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王海泉
王海泉 山東省立醫(yī)院 主任醫(yī)師
查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病,如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥,唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷,通過(guò)基因診斷確定先證者基因型,用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對(duì)于這種病目前尚無(wú)特殊根治方法,現(xiàn)階段主要是對(duì)癥治療和支持療法,如果能夠得到有效的治療,預(yù)后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對(duì)癥處理,可對(duì)患者的生活質(zhì)量有所提高,但本病也會(huì)因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。