陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥
血液內(nèi)科編輯
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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見的獲得性造血干細胞克隆性疾病，核心特征是紅細胞膜缺陷導(dǎo)致血管內(nèi)溶血，典型表現(xiàn)為睡眠后血紅蛋白尿。治療需根據(jù)溶血程度選擇糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑或造血干細胞移植。
1.遺傳因素
該病并非直接遺傳，但存在PIGA基因獲得性突變，導(dǎo)致糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白合成障礙。這種突變發(fā)生在造血干細胞階段，使紅細胞對補體異常敏感?；驒z測可發(fā)現(xiàn)X染色體上PIGA基因變異，但家族聚集病例極少見。
2.環(huán)境誘因
某些病毒感染可能觸發(fā)疾病發(fā)生，包括EB病毒、巨細胞病毒等。化學(xué)物質(zhì)接觸如苯類化合物可能增加風(fēng)險。電離輻射暴露也是潛在誘因，曾有放療后發(fā)病的個案報道。避免接觸有機溶劑、定期監(jiān)測血常規(guī)對高危人群很重要。
3.病理機制
補體系統(tǒng)過度激活是核心環(huán)節(jié)。缺陷紅細胞缺乏CD55、CD59等補體調(diào)節(jié)蛋白，睡眠時呼吸性酸中毒加劇補體活化，導(dǎo)致血管內(nèi)溶血。典型表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴黃疸、乏力。確診需做流式細胞術(shù)檢測GPI錨定蛋白缺失。
4.藥物治療方案
潑尼松是首選藥物，初始劑量1mg/kg/d，緩解后逐漸減量。難治性病例可用依庫珠單抗，每周900mg靜脈注射，能特異性抑制補體C5。免疫抑制劑環(huán)孢素3-5mg/kg/d對部分患者有效，需監(jiān)測血藥濃度。
5.手術(shù)治療選擇
異基因造血干細胞移植是唯一根治手段，適用于年輕且配型成功的患者。脾切除術(shù)對部分病例有效，能減少紅細胞破壞。血漿置換適用于急性溶血危象，每次置換2000ml新鮮冰凍血漿。
6.日常管理要點
避免劇烈運動防止機械性溶血，每日飲水量保持2000ml以上。缺鐵患者可口服琥珀酸亞鐵0.1g每日三次，但需警惕鐵劑誘發(fā)溶血。疫苗接種應(yīng)避開肺炎球菌、腦膜炎球菌等含多糖抗原的疫苗。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥需終身監(jiān)測，定期檢查網(wǎng)織紅細胞、乳酸脫氫酶水平。突發(fā)高熱、腰痛提示溶血危象，需立即就醫(yī)。新型補體抑制劑如ravulizumab可延長給藥間隔，患者應(yīng)保持與血液科醫(yī)生的長期隨訪。
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