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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是什么意思
病情描述:
我被檢查出陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是什么意思
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 何學酉 副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院 2019-06-05 20:15
    陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是較難治愈的，它有復發(fā)的可能，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變造成的非惡性的克隆性疾病，PIG-A突變造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成異常，導致由GPI錨接在細胞膜上的一組膜蛋白丟失，包括CD16、CD55、CD59等，臨床上主要表現為慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反復血栓形成。
  • 周先明 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院 2019-06-05 20:15
    如果是這樣的情況，先不要給自己太大壓力，建議去醫(yī)院診斷。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是獲得性造血干細胞基因突變所致紅細胞膜缺陷性溶血病。臨床表現為與睡眠有關、間歇發(fā)作的慢性血管內溶血和血紅蛋白尿（常由感染、發(fā)熱、受涼、勞累、情緒波動、進食或藥物等誘發(fā)），可伴全血細胞減少或反復血栓形成、出血、貧血、黃疸、脾大等。診斷除有上述臨床表現外，還要有血管內溶血的實驗室依據，酸溶血試驗、蛇毒因子溶血或尿含鐵血黃素試驗中兩項陽性，或流式細胞計數檢測CD55或CD59表達下降＞10％即可診斷本病。