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苯丙酮尿癥缺乏什么酶

內(nèi)分泌科編輯
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關(guān)鍵詞： #缺乏

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶引起的，這是需要盡早確診和治療的代謝性疾病。早期診斷和干預(yù)能明顯改善患兒的預(yù)后。

正常情況下，這種酶能將苯丙氨酸（一種主要存在于蛋白質(zhì)中的氨基酸）代謝為酪氨酸。如果這種酶缺乏或功能異常，苯丙氨酸就會(huì)在體內(nèi)積聚，最終可能損傷神經(jīng)系統(tǒng)，尤其是在出生后大腦發(fā)育關(guān)鍵期更加顯著。這一疾病多由基因突變引起，具有遺傳性，表現(xiàn)為典型的常染色體隱性遺傳方式。

早期發(fā)現(xiàn)輕度患者可能沒(méi)有明顯癥狀，但如果不加以控制，就可能出現(xiàn)如智力低下、行為異常、皮膚白皙（因酪氨酸減少，黑色素合成受阻）等表現(xiàn)。新生兒篩查是預(yù)防疾病惡化的關(guān)鍵措施之一，通常在出生后72小時(shí)至一周內(nèi)進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度來(lái)判斷。

對(duì)于確診患者，控制飲食是目前最主要的治療方式。需要維持對(duì)蛋白質(zhì)攝入的嚴(yán)格管理，避免高苯丙氨酸食物（如肉類(lèi)、魚(yú)、蛋、奶制品）以及某些人工甜味劑（如阿斯巴甜）。同時(shí)，通過(guò)專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師設(shè)計(jì)的特殊配方食品補(bǔ)充身體所需的其他營(yíng)養(yǎng)元素。如果家中有罕見(jiàn)遺傳病史，新生兒出生后應(yīng)盡早篩查，若確診，需在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)控制飲食或進(jìn)行藥物治療。

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