pku苯丙酮尿癥缺什么酶

女，3歲 2020-06-28 20:09

病情描述:

我的孩子患有苯丙酮尿癥，pku苯丙酮尿癥缺什么酶？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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蘇旭東副主任醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院 2020-06-28 21:08

苯丙酮尿癥是由于肝臟中的苯丙氨酸羥化酶缺陷，造成苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化，在體內(nèi)蓄積，并從尿液中大量排出?；純涸诔錾鸵鲞@樣疾病篩查，這種疾病會(huì)患者造成很大的危害，如果一旦確診就要積極的治療，主要是能過飲食療法控制，要吃低苯丙氨酸的奶粉以及蛋白粉。
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吳光秀副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院 2020-06-28 20:54

是由于缺羥化酶。苯丙酮尿癥是一種基因病，是無法治愈的，確診后越早治療效果越好，可以有效地減輕病癥，這種疾病會(huì)引起患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，需要通過低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行治療，預(yù)防腦損傷?；忌线@種疾病，患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常體征，會(huì)出現(xiàn)小腦畸形以及頭發(fā)發(fā)黃皮膚和虹膜色淺會(huì)有難聞的鼠尿味。

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