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21三體綜合征的表現(xiàn)

兒科編輯 博禾醫(yī)生
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21三體綜合征又稱兒童唐氏綜合征、Down綜合征、先天愚蠢型,是人類最常見的染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機(jī)制原理是21號染色體增加引起的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙和面部畸形、明顯智力弱化。目前暫無治療手段。

一、21三體綜合征的表現(xiàn)

1、白血病的概率比普通人高30倍左右,先天性心臟病發(fā)生,容易感染各種原因,免疫力低下。

2、患有21三體綜合征的人可以活到30歲,可能會出現(xiàn)癡呆癥的癥狀,在男性的21三體綜合征中,一般沒有生育能力。

3、21三體綜合征眼睛外斜,眼距寬,外耳小,舌頭伸出,流口水。頭發(fā)質(zhì)量柔軟稀少,關(guān)節(jié)過度彎曲,手指短粗,韌帶松弛。

4、21三體綜合征智力一般在五十左右,智力低下,性發(fā)育和動作發(fā)育遲緩。

二、21三體綜合征預(yù)防

1、對于高齡孕婦來說,要做好產(chǎn)前遺傳咨詢,降低21三體綜合征生寶寶的幾率。

2、孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,進(jìn)行染色體核分析,盡量防止21三體綜合征嬰兒的出生。

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