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苯丙酮尿癥有哪些癥狀 四大癥狀告訴你

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關(guān)鍵詞： #癥狀

苯丙酮尿癥的英文名為phenylketonuria，一般就診于兒科，多是因為患者體內(nèi)苯丙氨酸及其酮酸蓄積所導(dǎo)致，一般臨床表現(xiàn)為小兒智力低下，伴有精神神經(jīng)癥狀，以及濕疹，皮膚抓痕征等表現(xiàn)。所以今天我來大致講解一下苯丙酮尿癥有哪些癥狀?

苯丙酮尿癥根據(jù)臨床表現(xiàn)大致分為四種。

第一種具體表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。這種表現(xiàn)除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，還表現(xiàn)在患者智力發(fā)育遲緩，一般在小兒出生后四到九個月就可診斷出來。

第二種具體神經(jīng)精神表現(xiàn)，這種表現(xiàn)主要是因為腦萎縮導(dǎo)致小腦畸形，而出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐的表現(xiàn)，當然這種表現(xiàn)可以隨患者年齡增大而減輕。而且還會出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進，同時經(jīng)常伴有興奮不安、多動和異常行為的出現(xiàn)。

第三種表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，患者皮膚常處于干燥狀態(tài)，容易出現(xiàn)濕疹和皮膚劃痕癥。這主要是因為患者體內(nèi)酪氨酸酶合成受抑制，導(dǎo)致體內(nèi)黑色素合成減少，因此這類患兒毛發(fā)顏色一般比較淡而呈現(xiàn)成棕色。

第四類是其他類。可能因為苯丙氨酸羥化酶缺乏，而苯丙氨酸從另一通路代謝因此產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，導(dǎo)致患者汗液和尿中有霉臭味或者是鼠氣味。

小孩子生長發(fā)育每個環(huán)節(jié)都至關(guān)重要，所以父母要關(guān)注孩子的成長，及時發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)的異常，才能達到早治療，早康復(fù)的目的，像苯丙酮尿癥就應(yīng)該通過小孩的生活表現(xiàn)，出現(xiàn)不適要及時到醫(yī)院診斷，同時要盡早給予積極治療，比如飲食療法就是很好的選擇。而且再次特別強調(diào)開始治療的年齡愈小，治療效果愈好。

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