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苯丙酮尿癥的確診依據(jù)　病情分析

內(nèi)分泌科編輯
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苯丙酮尿癥是先天性的一種疾病，這種疾病的發(fā)生就是因?yàn)榻H結(jié)婚造成的。目前我們pkd患兒中百分之80基因突變已經(jīng)明確，這對(duì)于每個(gè)家庭無(wú)非都是一種不愿意接受的事實(shí)，但只要我們了解病癥后就可以盡量避免。

苯丙酮尿癥最開(kāi)始表現(xiàn)為血中苯丙酮氨酸濃度升高，所以一般苯丙酮氨酸濃度超過(guò)3的120mmol，就斷定為陽(yáng)性，接著在做進(jìn)一步的判斷。目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸的比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。由于四氫生育喋吟缺乏可在尿液中的喋吟譜反應(yīng)出來(lái)，故檢測(cè)尿液中喋吟譜，有助于pku分型。還有就是部分患兒四氫生育地??吟缺乏是由于二氫生物喋還原性缺乏引起的，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏。

苯丙酮尿癥主要臨床表現(xiàn)有：1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)，重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。2.神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安，多動(dòng)和異常行為。3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。4.其他：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味。

苯丙酮尿癥最早的時(shí)候提出是可以治療傳染性性病毒的，所以這個(gè)要早期早早的接受治療，可以使得患兒免兒搜到身體不真常的損傷，要好好的接受治療，才可能盡早恢復(fù)健康。

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