什么是苯丙酮尿癥診斷的依據(jù)

男，1歲 2020-09-22 13:15

病情描述:

什么是苯丙酮尿癥診斷的依據(jù)

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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許瑞英主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 2020-09-22 14:14

苯丙酮尿癥主要是看體內(nèi)的苯丙氨酸的數(shù)值，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏代謝酶不能分解代謝體內(nèi)的苯丙氨酸而出現(xiàn)苯丙氨酸的數(shù)值升高，這是一種常染色體隱性遺傳病。需要進(jìn)行苯丙氨酸數(shù)值的測(cè)定，如果這個(gè)數(shù)值超過(guò)了1.2毫克，那就應(yīng)該考慮苯丙酮尿癥，需要使用低苯丙氨酸的奶粉或者是低苯丙氨酸的飲食進(jìn)行治療。如果長(zhǎng)期如此的話，最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。

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