苯丙酮尿癥診斷依據(jù):1、根據(jù)兒童嚴(yán)重的智力低下和
皮膚、頭發(fā)特征,懷疑苯丙酮尿癥的可能性。如果尿液對(duì)氯化鐵或DNPH檢查呈陽(yáng)性反應(yīng),即有助于診斷。2、智能
發(fā)育遲緩的兒童中,尿中出現(xiàn)陽(yáng)性反應(yīng)者很多,例如楓糖尿癥、高苯丙氨酸血癥、酪氨酸血癥、組氨酸血癥或多種有機(jī)酸代謝疾病,最好用液相色譜法同時(shí)測(cè)定血液中苯丙氨酸含量,幫助確診。3、血苯丙氨酸濃度超過(guò)1mmol/l,酪氨酸正常或稍低,可以診斷。