夏長軍
河南中醫(yī)學(xué)院一附院
主任醫(yī)師
熒光染色體原位雜交檢查是一種用于檢測(cè)染色體異常的高精度分子遺傳學(xué)技術(shù)，廣泛應(yīng)用于遺傳病診斷、腫瘤研究和產(chǎn)前篩查。該技術(shù)通過熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體特定區(qū)域結(jié)合，幫助識(shí)別染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。檢查流程包括樣本采集、探針制備、雜交反應(yīng)和熒光顯微鏡觀察。
1、熒光染色體原位雜交檢查的原理
熒光染色體原位雜交基于DNA互補(bǔ)配對(duì)原則，利用熒光標(biāo)記的探針與目標(biāo)染色體區(qū)域特異性結(jié)合。探針設(shè)計(jì)針對(duì)特定染色體片段或基因，通過熒光顯微鏡觀察雜交信號(hào)，可以精確定位染色體異常。例如，在唐氏綜合征篩查中，探針針對(duì)21號(hào)染色體，通過熒光信號(hào)的數(shù)量判斷是否存在三體現(xiàn)象。
2、熒光染色體原位雜交檢查的適應(yīng)癥
該檢查適用于多種遺傳病和腫瘤的檢測(cè)。在遺傳病領(lǐng)域，可用于診斷染色體微缺失綜合征、平衡易位等疾病。在腫瘤研究中，能夠識(shí)別特定基因的擴(kuò)增、缺失或重排，如乳腺癌中的HER2基因檢測(cè)。在產(chǎn)前篩查中，用于檢測(cè)胎兒染色體異常，如21三體、18三體和13三體綜合征。
3、熒光染色體原位雜交檢查的流程
檢查流程包括樣本采集、探針制備、雜交反應(yīng)和結(jié)果分析。樣本通常為血液、羊水或腫瘤組織。探針制備需要根據(jù)檢測(cè)目標(biāo)設(shè)計(jì)特異性DNA片段并進(jìn)行熒光標(biāo)記。雜交反應(yīng)在特定條件下進(jìn)行，使探針與目標(biāo)染色體結(jié)合。最后通過熒光顯微鏡觀察雜交信號(hào)，分析染色體異常情況。
4、熒光染色體原位雜交檢查的注意事項(xiàng)
檢查前需了解患者病史和家族遺傳史，選擇適當(dāng)?shù)奶结樈M合。樣本采集和處理需嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作規(guī)范，避免污染。雜交反應(yīng)條件需精確控制，確保探針與目標(biāo)染色體特異性結(jié)合。結(jié)果分析需由經(jīng)驗(yàn)豐富的遺傳學(xué)專家進(jìn)行，避免誤判。
5、熒光染色體原位雜交檢查的臨床意義
該技術(shù)具有高靈敏度和特異性，能夠檢測(cè)傳統(tǒng)核型分析無法識(shí)別的微小染色體異常。在遺傳病診斷中，有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，改善患者預(yù)后。在腫瘤研究中，能夠指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的制定。在產(chǎn)前篩查中，可提高染色體異常胎兒的檢出率，降低出生缺陷。
熒光染色體原位雜交檢查作為一項(xiàng)先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)，在遺傳病診斷、腫瘤研究和產(chǎn)前篩查中發(fā)揮著重要作用。通過精準(zhǔn)檢測(cè)染色體異常，為臨床診斷和治療提供了重要依據(jù)。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，其應(yīng)用范圍將進(jìn)一步擴(kuò)大，為人類健康帶來更多福祉。
