蘭軍良
臨汾市人民醫(yī)院
副主任醫(yī)師
侏儒癥通常在兒童早期即可發(fā)現(xiàn)，一般在2至3歲時(shí)通過(guò)身高發(fā)育遲緩、骨骼異常等特征被診斷。早期發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)干預(yù)，改善生活質(zhì)量。
1、遺傳因素是侏儒癥的主要原因之一。父母若攜帶相關(guān)基因突變，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。家族史中有侏儒癥病例的家庭，應(yīng)特別注意孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況?；驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在遺傳性侏儒癥。
2、環(huán)境因素也可能影響侏儒癥的發(fā)生。孕期營(yíng)養(yǎng)不良、母親患有某些疾病或接觸有害物質(zhì)，可能影響胎兒骨骼發(fā)育。孕期保健至關(guān)重要，孕婦應(yīng)保證均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)檢。
3、生理因素如生長(zhǎng)激素分泌不足，是侏儒癥的常見(jiàn)原因。生長(zhǎng)激素缺乏會(huì)導(dǎo)致身高發(fā)育遲緩，骨骼成熟延遲。通過(guò)血液檢查可以檢測(cè)生長(zhǎng)激素水平，確診后可通過(guò)生長(zhǎng)激素治療促進(jìn)身高增長(zhǎng)。
4、外傷或疾病也可能導(dǎo)致侏儒癥。嚴(yán)重頭部外傷、腦部腫瘤或感染可能影響垂體功能，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足。及時(shí)治療原發(fā)疾病，恢復(fù)垂體功能，有助于改善生長(zhǎng)激素分泌。
5、病理因素如骨骼發(fā)育異常、代謝性疾病等，也可能導(dǎo)致侏儒癥。軟骨發(fā)育不全、成骨不全等疾病會(huì)影響骨骼生長(zhǎng)，導(dǎo)致身材矮小。針對(duì)具體疾病進(jìn)行治療，如藥物治療、物理治療等，可以改善癥狀。
早期發(fā)現(xiàn)侏儒癥，及時(shí)采取干預(yù)措施，對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，定期進(jìn)行體檢，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。通過(guò)基因檢測(cè)、生長(zhǎng)激素治療、營(yíng)養(yǎng)支持等綜合措施，可以有效促進(jìn)身高增長(zhǎng)，改善生活質(zhì)量。
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