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原卟啉病(紅細(xì)胞肝性卟啉病、原卟啉癥)

原卟啉病

原卟啉病概述

原卟啉病(protoporphyria)亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病,是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病,其臨床特點(diǎn)為自幼年開(kāi)始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對(duì)日光過(guò)敏,在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等,在紅細(xì)胞和糞中原卟啉的含量過(guò)高,但尿內(nèi)不含尿卟啉。
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、皮膚科
  • 有什么典型癥狀?光過(guò)敏 、皮膚結(jié)痂、皮膚壞死、貧血、濕疹、水腫
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?心電圖、肝膽功能檢查、甲狀腺激素檢測(cè)
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?男性發(fā)病約為女性的2倍多,多在兒童期和青年期發(fā)病

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許吉成

Q: 紅細(xì)胞生成性原卟啉病治療

A: 以下藥物或可治療;第一,胡蘿卜素可以降低皮膚對(duì)陽(yáng)光的敏感性,但它對(duì)其他類型的卟啉癥的效果較差。其次,血紅素鐵反過(guò)來(lái)抑制某些酶的活性,從而減少比例卟啉的產(chǎn)生。第三,膽堿能與卟啉結(jié)合,促進(jìn)卟啉中排泄,從而阻斷卟啉的循環(huán)。第四,活性炭是一種非常有效的不可吸收卟啉粘結(jié)劑。

路華

Q: 紅細(xì)胞生成性原卟啉病概述

A: 該病大多在3~5歲以內(nèi)發(fā)病,也以青春期發(fā)病。雄性比雌性多,夏季比冬季重。特點(diǎn)是5~30分鐘后太陽(yáng)當(dāng)?shù)禺a(chǎn)生強(qiáng)烈的燃燒,刺痛,或瘙癢,隨后皮膚出現(xiàn)大量紅斑和水腫,嚴(yán)重病例有粉刺和血皰,皰,紫癜,類似的水皰病疫苗接種,然后形成侵蝕,厚厚的黑痂或奇異線性結(jié)痂,皮疹患者復(fù)發(fā)使面部風(fēng)化的外觀變化。線狀萎縮瘢痕暴露。皮疹一生中不斷復(fù)發(fā)?;颊咭话銦o(wú)全身癥狀。少數(shù)人有寒戰(zhàn)、發(fā)燒、惡心和其他不適。

路華

Q: 紅細(xì)胞生成性原卟啉病可以活多久

A: 紅細(xì)胞生成性原卟啉病是一種非常罕見(jiàn)的疾病。多數(shù)在3至5歲開(kāi)始發(fā)病,有些人在青少年時(shí)期才發(fā)展。特點(diǎn)是日光照射后產(chǎn)生強(qiáng)烈的灼燒感和刺痛。數(shù)小時(shí)后會(huì)出現(xiàn)刺痛或瘙癢,皮膚紅斑和高水腫,嚴(yán)重病例包括丘疹,水泡,紫癜和血泡,類似于水痘水泡病,然后形成糜爛。如果嬰兒被診斷出患有紅細(xì)胞原卟啉癥,則基本上很難治愈。

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