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黏多糖貯積癥Ⅳ型（黏多糖貯積癥Ⅳ型）

黏多糖貯積癥Ⅳ型

黏多糖貯積癥Ⅳ型概述

黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、畸形性軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、非典型性佝僂病，其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？牙齒擁擠錯(cuò)位排列不齊、眼距寬闊、扁平足、膝內(nèi)翻、異常矮小、關(guān)節(jié)腫大
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？血常規(guī)、尿液檢測(cè)、X線平片
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？本病是男性遺傳病，有家族因素的男性多見(jiàn)

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