先天性肌營養(yǎng)不良的治療方法有幾種
神經內科編輯
關鍵詞： #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良
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先天性肌營養(yǎng)不良的治療方法主要包括藥物治療、康復訓練和手術治療，早期干預可延緩病情進展。具體方法需根據分型及嚴重程度制定個性化方案。
1. 藥物治療
糖皮質激素是延緩肌肉退化的首選，如潑尼松、地夫可特可改善肌力和肺功能。輔酶Q10和左卡尼汀能改善線粒體功能，緩解疲勞感。針對特定基因突變類型，如外顯子跳躍療法（eteplirsen）可用于DMD患者。需定期監(jiān)測藥物副作用，如激素導致的骨質疏松需補充鈣劑。
2. 康復訓練
水療利用浮力減少關節(jié)負荷，適合下肢無力者進行步行訓練。靜態(tài)拉伸每天3次可預防跟腱攣縮，使用踝足矯形器維持關節(jié)活動度。呼吸肌訓練采用閾值負荷設備，每天15分鐘改善肺活量。需避免過度疲勞，運動后血肌酸激酶升高超過基線2倍應暫停。
3. 手術治療
脊柱側彎超過40度需行后路融合術，采用椎弓根螺釘系統(tǒng)矯正。跟腱攣縮者可做經皮肌腱延長術，術后石膏固定3周。嚴重心肌病變患者可能需植入起搏器或除顫器。術前需評估麻醉風險，DMD患者禁用琥珀酰膽堿類肌松藥。
基因治療和干細胞移植尚處臨床試驗階段，CRISPR-Cas9技術正在針對特定突變類型研究。營養(yǎng)支持需保證高蛋白飲食，吞咽困難者可用增稠劑調整食物質地。定期監(jiān)測包括每半年評估心肺功能和骨密度，每年進行肌力測試和關節(jié)活動度檢查。建立多學科診療團隊對改善預后至關重要。
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