杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事
神經(jīng)內(nèi)科編輯
關(guān)鍵詞： #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，由DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。早期表現(xiàn)為行走困難、腓腸肌假性肥大，多數(shù)患者在12歲前喪失行走能力，需終身多學(xué)科管理。
1.遺傳因素
杜氏肌營養(yǎng)不良癥約70%為家族遺傳，30%為新發(fā)突變。母親作為攜帶者，男性子代有50%患病風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測可發(fā)現(xiàn)DMD基因外顯子缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變，該基因編碼的抗肌萎縮蛋白對維持肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性至關(guān)重要。
2.病理機(jī)制
肌細(xì)胞膜缺乏抗肌萎縮蛋白會導(dǎo)致鈣離子內(nèi)流異常，引發(fā)肌纖維壞死和脂肪組織增生。病理切片顯示肌纖維大小不一、壞死和再生交替。隨著病情進(jìn)展，心肌和呼吸肌受累可導(dǎo)致心力衰竭和呼吸衰竭。
3.典型癥狀
患兒2-5歲出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為爬樓梯困難、Gowers征陽性（需用手撐腿起身）。腓腸肌假性肥大因脂肪浸潤所致。7-12歲逐漸喪失行走能力，20歲后需關(guān)注心肺功能惡化。
4.治療管理
糖皮質(zhì)激素治療：潑尼松（0.75mg/kg/天）或地夫可特可延緩病程2-3年，需配合鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。
基因療法：外顯子跳躍藥物eteplirsen適用于特定突變類型，可部分恢復(fù)抗肌萎縮蛋白表達(dá)。
康復(fù)訓(xùn)練：低強(qiáng)度水療、夜間踝足矯形器、脊柱側(cè)凸矯正手術(shù)可改善生活質(zhì)量。
5.支持治療
呼吸支持：夜間無創(chuàng)通氣、咳嗽輔助設(shè)備預(yù)防肺部感染。
心臟監(jiān)護(hù)：ACE抑制劑和β受體阻滯劑延緩心肌病進(jìn)展。
營養(yǎng)管理：高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充，必要時經(jīng)皮胃造瘺保證營養(yǎng)攝入。
該病需神經(jīng)科、康復(fù)科、心內(nèi)科等多學(xué)科協(xié)作管理。攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳鏈條，新生兒肌酸激酶篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。目前干細(xì)胞療法和基因編輯技術(shù)為未來治療帶來希望。
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