強直性肌營養(yǎng)不良是什么引起的
神經(jīng)內(nèi)科編輯
關(guān)鍵詞： #營養(yǎng) #營養(yǎng)不良
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強直性肌營養(yǎng)不良是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性肌肉疾病，主要癥狀為肌無力、肌強直和多系統(tǒng)損害。病因涉及遺傳因素、RNA代謝異常及離子通道功能障礙，需通過基因檢測確診，治療以緩解癥狀和延緩病程為主。
1.遺傳因素
強直性肌營養(yǎng)不良1型由DMPK基因CTG三核苷酸重復(fù)序列異常擴增引起，2型與CNBP基因CCTG重復(fù)序列擴增相關(guān)。這兩種突變均屬于常染色體顯性遺傳，父母任一方患病，子女有50%遺傳概率。基因檢測是確診金標準，孕前遺傳咨詢可評估胎兒患病風險。
2.RNA代謝異常
突變基因產(chǎn)生的異常RNA在細胞核內(nèi)聚集，干擾剪接調(diào)控蛋白功能。這種毒性RNA機制導(dǎo)致MBNL蛋白被扣押，引發(fā)肌肉、心臟、眼睛等多組織病變。針對RNA代謝的藥物如反義寡核苷酸正在臨床試驗階段。
3.離子通道功能障礙
肌細胞膜氯離子通道（CLC-1）和鈉離子通道功能受損是肌強直的主因。膜興奮性異常引發(fā)肌肉收縮后放松延遲，表現(xiàn)為叩擊性肌強直。使用美西律、苯妥英鈉等鈉通道阻滯劑可改善肌強直癥狀。
治療需多學(xué)科協(xié)作：
藥物治療：普魯卡因胺緩解心律失常，莫達非尼改善日間嗜睡，睪酮替代治療性腺功能減退。
康復(fù)訓(xùn)練：水中運動減輕關(guān)節(jié)負荷，漸進式抗阻訓(xùn)練維持肌力，呼吸肌鍛煉預(yù)防肺功能下降。
手術(shù)干預(yù)：心臟起搏器治療傳導(dǎo)阻滯，白內(nèi)障超聲乳化術(shù)改善視力，脊柱矯形手術(shù)糾正嚴重側(cè)彎。
強直性肌營養(yǎng)不良需要終身管理，定期監(jiān)測心臟傳導(dǎo)異常、血糖水平和呼吸功能至關(guān)重要。患者應(yīng)避免全身麻醉和琥珀酰膽堿使用，接種肺炎和流感疫苗預(yù)防呼吸道感染。雖然目前無法根治，但規(guī)范治療可使多數(shù)患者保持較好生活質(zhì)量。
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