阿爾莫斯癥是什么病
疾病科普編輯
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阿爾莫病是一種罕見的遺傳性低磷軟骨病，主要由基因突變引起。
阿爾莫病是由于編碼合成寡聚多糖硫酸肝素的酶類的基因突變導致的。這些酶參與細胞外基質(zhì)蛋白聚糖的生物合成，與多種生物學過程有關，包括細胞黏附、生長因子信號傳導和組織修復等?；颊呖赡艹霈F(xiàn)身材矮小、關節(jié)僵硬、脊柱側(cè)彎等癥狀。此外還可能伴隨有智力低下、聽力下降等情況。
針對此疾病的診斷通常需要進行血生化檢測以評估磷酸鹽水平，以及X線檢查觀察骨骼發(fā)育情況。必要時可進行基因檢測以確認特定基因異常。治療策略主要包括營養(yǎng)支持和物理療法。營養(yǎng)支持旨在提高患者的磷攝入量，而物理療法則通過康復訓練來維持肌肉功能和關節(jié)活動度。
患者應保持良好的營養(yǎng)狀態(tài)，避免過度疲勞，定期復查并監(jiān)測病情變化。
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