孕期脊髓性肌肉萎縮癥檢測(cè)
小兒內(nèi)科編輯
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孕期可以通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)篩查脊髓性肌肉萎縮癥（SMA），以便評(píng)估胎兒是否攜帶相關(guān)基因突變并及時(shí)采取干預(yù)措施。SMA是一種由SMN1基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，是嬰幼兒遺傳性死亡的主要原因之一。
孕期SMA檢測(cè)主要包括夫婦雙方的基因篩查和胎兒的進(jìn)一步遺傳學(xué)檢測(cè)。建議計(jì)劃懷孕或正在懷孕的夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，以確定是否攜帶SMN1基因突變。如果雙方均為攜帶者，則胎兒有25%的概率患病，需進(jìn)一步對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)分析，這通常通過(guò)產(chǎn)前診斷完成，如絨毛采樣檢查（10-13孕周）、羊水穿刺檢查（16-18孕周）或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。這些方法可了解胎兒的基因信息，幫助明確是否受SMA影響。與專業(yè)遺傳咨詢師交流，可為夫婦提供更加準(zhǔn)確的解讀及后續(xù)建議。
孕期SMA檢測(cè)主要包括夫婦雙方的基因篩查和胎兒的進(jìn)一步遺傳學(xué)檢測(cè)。建議計(jì)劃懷孕或正在懷孕的夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，以確定是否攜帶SMN1基因突變。如果雙方均為攜帶者，則胎兒有25%的概率患病，需進(jìn)一步對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)分析，這通常通過(guò)產(chǎn)前診斷完成，如絨毛采樣檢查（10-13孕周）、羊水穿刺檢查（16-18孕周）或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。這些方法可了解胎兒的基因信息，幫助明確是否受SMA影響。與專業(yè)遺傳咨詢師交流，可為夫婦提供更加準(zhǔn)確的解讀及后續(xù)建議。
孕期進(jìn)行SMA篩查不僅是對(duì)胎兒健康的保障，也能有效減少遺傳性疾病的傳播風(fēng)險(xiǎn)。如果攜帶SMA突變基因，建議優(yōu)先尋找專業(yè)遺傳學(xué)機(jī)構(gòu)。保持充足營(yíng)養(yǎng)以增強(qiáng)孕期免疫力，定期產(chǎn)檢以密切關(guān)注胎兒發(fā)育狀況，以及根據(jù)檢查結(jié)果聽(tīng)從醫(yī)生指導(dǎo)，都是確保孕期健康和胎兒安全不可忽略的措施。如有疑問(wèn)，應(yīng)及時(shí)咨詢產(chǎn)科醫(yī)生及相關(guān)基因檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)以獲取進(jìn)一步的幫助。
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