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苯丙酮尿癥患兒初期癥狀通常在

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關(guān)鍵詞： #癥狀

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，患兒在早期可能出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、嗜睡、智力發(fā)育遲緩和特殊氣味等癥狀。如果發(fā)現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)盡快就醫(yī)進(jìn)行基因檢測(cè)和代謝評(píng)估，以便早期診斷和干預(yù)。

1、嘔吐：苯丙酮尿癥的根本原因是基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸無法正常代謝而積累。這種積累會(huì)刺激胃腸道平滑肌，引發(fā)嘔吐。嘔吐可能在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)，并且可能伴隨惡心和腹部不適。

2、腹瀉：由于苯丙酮尿癥患者的小腸黏膜通透性增加，蛋白質(zhì)可能會(huì)從腸腔漏入腸壁淋巴系統(tǒng)，進(jìn)而影響血漿蛋白水平，導(dǎo)致滲透壓降低。這種變化可能引發(fā)腹瀉，通常在兒童時(shí)期出現(xiàn)，伴隨水樣便次增多，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致脫水和電解質(zhì)紊亂。

3、嗜睡：苯丙酮尿癥會(huì)影響大腦神經(jīng)遞質(zhì)的合成，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，進(jìn)而引起嗜睡。嗜睡通常在嬰幼兒階段出現(xiàn)，表現(xiàn)為白天活動(dòng)減少和夜間睡眠質(zhì)量差。

4、智力發(fā)育遲緩：由于腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到影響，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩。癥狀可能從出生后幾個(gè)月開始顯現(xiàn)，包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和語言能力差。

5、特殊氣味：體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝時(shí)，會(huì)產(chǎn)生苯乙酸和苯乳酸，這些物質(zhì)具有特殊的鼠臭味，通常在患者的汗液、尿液和皮膚表面散發(fā)，尤其在高溫環(huán)境下更為明顯。

如果懷疑孩子患有苯丙酮尿癥，建議進(jìn)行遺傳咨詢、血氨基酸分析和DNA檢測(cè)。一旦確診，應(yīng)立即開始低苯丙氨酸飲食治療，確保孩子的營養(yǎng)均衡，定期監(jiān)測(cè)其生長發(fā)育情況，避免因飲食限制導(dǎo)致的營養(yǎng)不良。早期干預(yù)對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。

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